"Sequenziare" i genomi per sconfiggere le malattie
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Costruire una "mappa" dei geni alterati nelle malattie è il primo passo per capirle e curarle. Ne sono convinti gli scienziati, siano essi medici, biotecnologi e informatici, che in varie parti del mondo da anni lavorano a ciò che viene definito il "risequenziamento" dei genomi dei malati, che può fornire una rappresentazione accurata e ad alta definizione di come la malattia nasce e si evolve. Si tratta di un procedimento estremamente complesso e all'avanguardia, che di fatto sarebbe stato impensabile praticare su larga scala fino all'anno scorso, visto che richiedeva anni di lavoro di centri dedicati e decine di milioni di dollari di investimento, oltre a una perfetta interazione tra competenze molto avanzate di biologia molecolare e di bioinformatica. Adesso, quasi improvvisamente, la nuova tecnologia cosiddetta del "sequenziamento di nuova generazione" (next generation sequencing), detto anche "sequenziamento profondo" (deep sequencing) ci permette di estrarre la sequenza in pochi giorni e con investimenti di migliaia di euro, ma è sempre necessaria una sapiente combinazione di competenze disparate.
Non stupisce, pertanto, la composizione estremamente varia sotto il profilo scientifico della comunità di scienziati – oltre 130 tra ricercatori e medici di università, centri di ricerca e ospedali di tutta Italia – che ha preso parte nei giorni scorsi a Castel Ivano al convegno promosso da Fondazione Bruno Kessler, Università di Trento (CIBIO) e Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro di Genova e coordinato da Cesare Furlanello, Alessandro Quattrone e Gian Paolo Tonini. Tema dell'incontro, proprio la riflessione ad alto livello sul cambiamento radicale di prospettiva imposto da questa nuova tecnologia rivoluzionaria per l'analisi genomica umana.
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Durante il workshop di Castel Ivano è stata inoltre annunciata la prossima costituzione di un coordinamento italiano tra gli scienziati che si occupano di questi studi e la nascita gruppo iDSDn (the Italian Deep Sequencing in Disease Network).
Su questo fronte un nucleo transdisciplinare di ricercatori trentini della Fondazione Bruno Kessler, del CIBIO dell'Università di Trento e dell'Azienda Sanitaria sta già giocando un ruolo decisivo sulla base di questa, di altre iniziative e di progetti comuni in cui si integrano le competenze di clinica, patologia, biotecnologia e informatica presenti sul territorio.
La collaborazione tra centri di ricerca e istituti italiani e internazionali su questo versante è infatti l'unico modo per riuscire a raggiungere risultati significativi e in tempi brevi, proprio perché realizza quel mix di competenze che – come ha sottolineato Piero Carninci, scienziato italiano capo ricercatore presso il centro di genomica RIKEN di Yokohama, in Giappone – permette di gestire l'estrema complessità di questo strumento. Trento, da questo punto di vista, si propone di fatto come centro di riferimento per l'applicazione del Next Generation Sequencing alle patologie, tumorali soprattutto, grazie ai passi avanti e agli investimenti fatti dai centri di ricerca dell'ateneo e della Fondazione Kessler e alla reputazione internazionale guadagnata in questo campo.
Questa tecnologia promette in breve tempo di generare rappresentazioni genomiche delle malattie di una precisione e definizione neanche immaginabili fino a tre anni fa. In base alle valutazioni del gruppo di esperti riunito a Castel Ivano, il sequenziamento di nuova generazione porterà presto a reali applicazioni cliniche. Oltre che di tecnologia genomica si è parlato anche di farmacologia personalizzata e di nuovi altri potenti strumenti al servizio della medicina molecolare.